Le Marche si confermano all’avanguardia nella gestione delle malattie rare come emerge dal rapporto MonitoRare Regioni pubblicato da UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare. Con 11.208 casi registrati, la regione mostra una rete sanitaria ben strutturata e in continua evoluzione.
Il Registro Regionale Malattie Rare (RRMR) marchigiano, interoperabile con il sistema delle esenzioni, rappresenta uno strumento fondamentale per monitorare e migliorare l’assistenza a queste patologie. La prevalenza registrata è dello 0,76% della popolazione regionale, con un picco dello 0,85% tra i minori di 18 anni.
Una rete di centri di riferimento superiore alla media nazionale
La regione vanta 10 Centri di riferimento pari a 6,7 centri ogni milione di abitanti, un dato superiore alla media italiana di 4,4. Il Centro di Coordinamento Regionale ha sede presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti di Ancona e coordina una rete di eccellenza.
Un ulteriore passo avanti è stato compiuto con la DGR 230 del 25 che ha approvato le Linee Guida per le attività della Rete regionale delle Malattie Rare. Questo documento ha individuato i Centri della rete e definito il percorso per la presa in carico della persona con malattia rara, affidando al Centro di Coordinamento anche il monitoraggio annuale delle attività.
La partecipazione delle associazioni di pazienti
La programmazione regionale prevede inoltre la partecipazione formalizzata dei rappresentanti delle associazioni delle persone con malattia rara. UNIAMO è stata individuata come rappresentativa della comunità all’interno del Centro di Coordinamento Regionale, garantendo un coinvolgimento attivo dei pazienti nelle decisioni sanitarie.
Le patologie più diffuse e l’importanza dello screening neonatale
Tra le 11.208 persone registrate, le malattie del sistema nervoso centrale e periferico rappresentano il gruppo più numeroso, con 2.393 casi (21,4% del totale). Seguono le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (15,2%), le malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (11,9%), le malattie del metabolismo (9,3%) e quelle dell’apparato visivo (8,5%).
Lo screening neonatale è uno degli elementi centrali dell’assistenza. Al 31, nelle Marche sono 47 le patologie comprese nello screening neonatale, alle quali si aggiunge il deficit di Chetoacil-CoA Tiolasi a Catena Media (MCKAT). La regione dispone inoltre di laboratori specializzati per la conferma diagnostica biochimica e molecolare.
Lo screening uditivo per la sordità congenita è attivo in tutti gli 11 punti nascita della regione e nel 2026 sono stati esaminati 7.613 neonati. Questo impegno nella prevenzione rappresenta un pilastro fondamentale per la diagnosi precoce e il trattamento delle malattie rare.
Innovazioni e progetti di ricerca
Le Marche hanno recepito il Piano Nazionale Malattie Rare 2026-2026 e il documento di riordino della rete nazionale. Per l’attuazione del Piano, alla regione sono state assegnate risorse pari a 716.980,34 euro per il 2026, successivamente ripartite tra le aziende sanitarie del territorio.
Tra i progetti più innovativi emerge Marche Biobank un’infrastruttura nata per mettere a sistema la raccolta e la conservazione di campioni biologici di qualità associati a dati clinici. Questo progetto, che coinvolge clinici, ricercatori, università, imprese e associazioni di pazienti, rappresenta un esempio di integrazione tra ricerca, assistenza e partecipazione.
Nel complesso, i dati di MonitoRare Regioni restituiscono l’immagine di un sistema marchigiano che presenta elementi di particolare solidità, a partire dal numero di Centri di riferimento in rapporto alla popolazione, dall’organizzazione dello screening neonatale e dal percorso di aggiornamento della rete avviato con la DGR 230/2026. Restano ambiti sui quali proseguire il lavoro, dal rafforzamento dei PDTA all’ampliamento della partecipazione alle reti europee.
